Sygdomstypen har været meget omtalt i medierne på grund af konkrete tilfælde, hvor tilsyneladende sunde og raske håndboldspillere, fodboldspillere og triatlon-udøvere har fået hjertestop i tilknytning til anstrengelserne. Anders Bundgård Sørensens projekt følger op på genetiske studier af berørte patienter:
- De tilfælde, jeg arbejder med, stammer fra en svensk og en irakisk familie, hvor sygdommen er arvelig. I et samarbejde mellem Aalborg Universitet, Aarhus Universitet, Statens Serum Institut samt patienternes læger er det lykkedes at finde frem til den genfejl, der er årsag til symptomerne. Da vi nu kender genfejlen, er mit arbejde fokuseret på at finde ud af, hvorfor den giver netop denne hjertesygdom og ikke andre symptomer, forklarer han.
Zebrafisk og biofysik
I praksis sker det ved at bruge særlige bakterier til at producere det protein, der er forbundet med genfejlen. Derefter kan det fejlbehæftede proteins virkning undersøges i detaljer. Arbejdet udføres med avancerede biofysiske metoder, der kan vise forskelle helt ned på molekylært niveau. Forskellene kan have meget stor betydning for, hvordan proteinet opfører sig i kroppen. Undersøgelserne er dermed en vigtig brik i det komplicerede detektivarbejde, der skal afdække, hvordan en så lille fejl i ét gen kan medføre så alvorligt et symptom som pludseligt hjertestop.
Anders Bundgård Sørensen har også fået en unik mulighed for at inddrage akvariefisk i arbejdet:
- Ideen bag dyremodellen er, at man giver zebrafisk den samme genfejl, som patienterne har, og derefter undersøger, om der optræder de samme symptomer som hos patienterne. Det smarte ved zebrafisken er, at den er gennemsigtig, så man kan observere ændringer i hjerterytmen med et mikroskop. Hvis fisken udviser de samme symptomer, vil det være muligt at teste en række forskellige potentielle medikamenter og meget hurtigt komme nærmere en mulig behandling, fortæller Anders Bundgård Sørensen.
Legater giver arbejdsro
Hovedparten af arbejdet kommer til at foregå på Sektion for Bioteknologi ved Aalborg Universitet, men nogle af laboratorie-undersøgelserne bliver udført hos Novo Nordisk, og zebrafisk-forsøgene er henlagt til Institut for Molekylærbiologi og Genetik på Aarhus Universitet.
Takket være legaterne fra Novo Nordisk og Siemens-fonden får Anders Bundgård Sørensen gode muligheder for at koncentrere sig om opgaven.
- På det faglige plan betyder det anerkendelse af det arbejde, jeg har udført indtil nu. Det er et moralsk boost, når man har hovedet dybt nede i specialesumpen. Økonomisk betyder det, at jeg ikke behøver have et job ved siden af mit studie, og dermed kan jeg fokusere mere på at få lavet et godt specialeprojekt, siger Anders Bundgård Sørensen, som har ambitioner om mere forskning på den anden side af specialet. Den talentfulde studerende satser på at fortsætte på ph.d.-forskeruddannelsen i molekylær bioteknologi.
Yderligere oplysninger:
• Specialestuderende Anders Bundgård Sørensen, mobil 2964 9194, mail abso07@student.aau.dk
• Lektor og vejleder Michael Toft Overgaard, mobil 2446 3066, mail mto@bio.aau.dk
• Novo Nordisk støtter projektet med 35.000 kroner fra Novo Nordisk og Novozymes særlige Scholarship Programme, som er målrettet de bedste studerende inden for bl.a. bioteknologi og medicin.
• Siemensfonden støtter projektet med 19.284 kroner til anskaffelse af måleudstyr. Siemensfonden blev etableret i 1966, og den donerer primært midler til forsknings- og uddannelsesprojekter inden for det naturvidenskabelige område. Læs mere.
• Videnskabsjournalist Carsten Nielsen, Aalborg Universitet, mobil 2340 6554, mail cn@adm.aau.dk